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36岁初产妇，患苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至20岁，智力，行为均正常。现妊娠18周，来院做产前咨询，应建议
A.查血清β-hCG和PAPP-A
B.超声检查胎儿颈项透明层和鼻骨
C.行AFP、hCG和E3三联血清学筛查
D.对胎儿行产前基因诊断
E.对胎儿行染色体核型分析
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回复“3000”
答案：D,苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属于产前诊断的疾病，故应建议对胎儿行产前基因诊断。故选D。查血清β-hCG和PAPP-A以及超声检查胎儿颈项透明层和鼻骨，属于妊娠早期对唐氏综合征的联合筛查内容，检出率约为85%。妊娠中期对于唐氏综合征行AFP、hCG和E3三联血清学筛查，检出率约为60%-85%。对
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